バイオインフォマティクスにおけるエクソンに関する技術は、主にエクソンスキッピングやスプライシングの解析技術を中心に構成される。これらは、核酸塩基配列の修飾や対立遺伝子に着目し、アンチセンスオリゴヌクレオチドやギャップマー、アンチセンスオリゴマーといったオリゴマーを用いて特定のエクソンの選択的除去やスキッピングを誘導する手法を含む。こうした技術は、ジストロフィン遺伝子の突然変異に対する治療戦略として注目され、特にｄｕｃｈｅｎｎｅ型筋ジストロフィーの治療に関連する。加えて、ｒａａｖやａａｖといったベクターゲノムの利用やキャプシドを介した遺伝子導入技術も含まれ、これによりエクソンスキッピング効果の持続化や安定的な発現が図られている。さらに、スプライシング解析を通じて対立遺伝子の発現パターンを解明し、個体や被験者ごとの遺伝子座やｓｎｐ変異の影響評価も行われる。これらの技術群はバイオインフォマティクス手法と分子生物学的なアプローチを融合し、エクソンレベルでの遺伝子発現制御および治療標的の探索に寄与している。
